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Tumori
eredo-familiari

Conoscerli è il primo passo.

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I tumori sono un insieme di malattie dette “malattie neoplastiche” caratterizzate da uno sviluppo incontrollato delle cellule. La trasformazione di una cellula normale in cellula neoplastica avviene nel tempo, attraverso varie tappe e per accumulo di alterazioni genetiche (mutazioni), funzionali e morfologiche. 1

Per ogni tipo di tumore, una quota tra il 5 e il 10% dei casi dipende da una predisposizione ereditaria. In questo caso le mutazioni genetiche che portano allo sviluppo di un tumore sono presenti nell’organismo fin dalla nascita e possono essere trasmesse dai genitori ai figli.2 Queste mutazioni aumentano considerevolmente il rischio di sviluppare specifici tumori come, per esempio, il tumore ovarico, al seno, alla prostata e al pancreas. In questo caso vengono definiti tumori eredo-familiari o ereditari.3

Quali sono i segnali?

Se più persone nello stesso ramo di una famiglia hanno avuto un tumore in giovane età o un tumore bilaterale o tumori in sedi multiple, è possibile che sia presente una mutazione genetica responsabile dello sviluppo del tumore.

Questa mutazione, se trasmessa alla prole, aumenta il rischio di sviluppare alcuni tumori per tutti i componenti di quel ramo familiare.4

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Come si individua la mutazione genetica?

Attraverso i test genetici è possibile individuare le mutazioni che stanno alla base dell’insorgenza dei tumori ereditari.5

Esistono però condizioni specifiche per poter accedere a un test genetico e l’opportunità di essere sottoposti a quest’indagine viene discussa ed esaminata durante il consulto con lo specialista.
Gli elementi valutati per l’esecuzione del test sono la storia personale e familiare (numero di parenti affetti, tipo di neoplasia, tumori primitivi multipli, età alla diagnosi), e le caratteristiche istologiche, immuno-istochimiche e molecolari dei tumori.6 

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Perché è importante sapere?

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Sapere di essere portatori di una mutazione genetica è importante poiché consente di intraprendere un percorso di prevenzione, monitorando periodicamente il proprio stato di salute.

Per i pazienti cui è già stato diagnosticato un tumore al seno, all’ovaio, al pancreas o alla prostata, conoscere lo stato mutazionale consente di prevedere meglio l’andamento della malattia e di ricevere trattamenti e una sorveglianza mirati.7

Quello che c’è da sapere sui tumori ginecologici

I tumori ginecologici sono le neoplasie che coinvolgono l’apparato riproduttivo femminile. In Italia i tumori ginecologici più diffusi sono quelli all’ovaio e all’utero (cervice e corpo) che insieme ogni anno colpiscono più di 15.000 donne.8

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Tumore al seno: quando è ereditario?

Il tumore al seno è una neoplasia provocata dallo sviluppo incontrollato di cellule all’interno della ghiandola mammaria, si sviluppa nel tessuto adiposo del seno per poi espandersi. In circa il 10% dei casi, la malattia dipende da una predisposizione ereditaria: è causata cioè da una mutazione genetica che può essere trasmessa da genitori a figli.9

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Conosciamo il tumore alla prostata

In Italia, il tumore alla prostata rappresenta il 18,5% dei casi tumorali maschili.10 Sebbene soltanto meno del 15% di questi siano ereditari,11 gli uomini che hanno un parente stretto con questo tumore presentano un maggiore rischio di ammalarsi.

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Rischi ed ereditarietà del tumore al pancreas

Vi sono diversi tipi di tumori del pancreas. Il più comune è l’adenocarcinoma, che ha origine nei dotti che trasportano gli enzimi digestivi. Nel 10% questa neoplasia è riconducibile a familiarità ed ereditarietà.12

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