Mamma e Figlia in piedi

Informazioni sui tipi di carcinoma mammario

Esistono diverse forme di carcinoma mammario, che rispondono alle terapie in modo diverso, a seconda delle caratteristiche molecolari e dei recettori presenti sulle cellule tumorali:

  • tumori Luminali A e Luminali B, sensibili a estrogeni e progesterone grazie alla marcata espressione dei recettori ormonali, che beneficiano della ormonoterapia;
  • tumori HER2 positivi, caratterizzati dalla over-espressione o amplificazione di HER2, che possono beneficiare di trattamenti a bersaglio molecolare di ultima generazione (anticorpi monoclonali e inibitori tirosin-chinasi anti-HER2);
  • tumori triplo negativi, più aggressivi e con una alta tendenza alla recidiva, per i quali solo in tempi recenti sono state introdotte alternative alla chemioterapia, quali immunoterapia e inibitori di PARP.

Nel 2024 in Italia sono stimate circa 53.686 nuove diagnosi di tumore al seno che lo rendono la neoplasia più frequentemente diagnosticata nelle donne nel nostro Paese. Nel mondo i casi diagnosticati sono 2.261.419. I tumori al seno sono diagnosticati prevalentemente nella fascia d’età compresa tra 0-49 anni (41%), ma anche in quella 50-69 anni (35%) e in quella più anziana ≥70 anni (21%).

EREDITARIETÀ

Alcune mutazioni genetiche favoriscono l’insorgenza di questo tipo di tumore. In particolare, le mutazioni dei geni BRCA 1 e BRCA 2 causano circa la metà delle forme ereditarie di tumore al seno: nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA-1 il rischio di ammalarsi di carcinoma mammario nel corso della vita è pari al 65%, mentre nelle donne con mutazioni del gene BRCA-2 è pari al 40%. Anche altre mutazioni genetiche che causano il deficit di ricombinazione omologa (HRD) aumentano il rischio di sviluppare questa neoplasia.

Il test per le mutazioni BRCA può essere indicato in base alla storia personale e familiare della paziente, ad esempio in caso di diagnosi di cancro al seno prima dei 40 anni, diagnosi di cancro al seno triplo negativo, cancro al seno e alle ovaie nella stessa donna o storia personale di tumore prima dei 50 anni abbinata a familiarità di primo grado per specifiche condizioni