Mamma e Figlia in piedi

Informazioni sui tipi di carcinoma mammario

Esistono diverse forme di carcinoma mammario, che rispondono alle terapie in modo diverso, a seconda delle caratteristiche molecolari e dei recettori presenti sulle cellule tumorali:

  • tumori Luminali A e Luminali B, sensibili a estrogeni e progesterone grazie alla marcata espressione dei recettori ormonali, che beneficiano della ormonoterapia;
  • tumori HER2 positivi, caratterizzati dalla over-espressione o amplificazione di HER2, che possono beneficiare di trattamenti a bersaglio molecolare di ultima generazione (anticorpi monoclonali e inibitori tirosin-chinasi anti-HER2);
  • tumori triplo negativi, più aggressivi e con una alta tendenza alla recidiva, per i quali solo in tempi recenti sono state introdotte alternative alla chemioterapia, quali immunoterapia e inibitori di PARP.

Nel 2023, in Italia, si sono registrate circa 55.900 nuove diagnosi di tumore al seno che lo rendono la neoplasia più frequentemente diagnosticata nelle donne nel nostro Paese. Nel mondo i casi diagnosticati sono 2.261.419. I tumori al seno sono diagnosticati prevalentemente nella fascia d’età compresa tra 0-49 anni (41%), ma anche in quella 50-69 anni (35%) e in quella più anziana ≥70 anni (21%).

EREDITARIETÀ

Alcune mutazioni genetiche favoriscono l’insorgenza di questo tipo di tumore. In particolare, le mutazioni dei geni BRCA 1 e BRCA 2 causano circa la metà delle forme ereditarie di tumore al seno: nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA-1 il rischio di ammalarsi di carcinoma mammario nel corso della vita è pari al 65%, mentre nelle donne con mutazioni del gene BRCA-2 è pari al 40%. Anche altre mutazioni genetiche che causano il deficit di ricombinazione omologa (HRD) aumentano il rischio di sviluppare questa neoplasia.

Il test per le mutazioni BRCA può essere indicato in base alla storia personale e familiare della paziente, ad esempio in caso di diagnosi di cancro al seno prima dei 36 anni, diagnosi di cancro al seno triplo negativo, cancro al seno e alle ovaie nella stessa donna o storia personale di tumore prima dei 50 anni abbinata a familiarità di primo grado per specifiche condizioni

FATTORI DI RISCHIO

  • età;
  • fattori riproduttivi;
  • fattori ormonali;
  • fattori dietetici e metabolici;
  • pregressa radioterapia a livello toracico;
  • precedenti displasie o neoplasie mammarie;
  • familiarità ed ereditarietà.

SINTOMI

In genere le forme iniziali di tumore del seno non provocano dolore.
I sintomi cui prestare attenzione sono:

  • la presenza di noduli palpabili o addirittura visibili;
  • alterazioni del capezzolo (in fuori o in dentro);
  • perdite da un capezzolo solo (se la perdita è bilaterale il più delle volte la causa è ormonale);
  • cambiamenti della pelle (aspetto a buccia d’arancia localizzato);
  • cambiamenti della forma del seno. La maggior parte dei tumori del seno, però, non dà segno di sé e si vede solo con la mammografia.

CHE COSA FARE?

È importante diagnosticare il tumore il più precocemente possibile, partecipando regolarmente alle campagne di screening mammografico e sottoponendosi a visite senologiche periodiche. Se in famiglia ci sono persone che hanno sviluppato questa neoplasia è bene rivolgersi al proprio medico o fissare un consulto per valutare un possibile fattore ereditario e l’opportunità di effettuare test genetici.

Le analisi strumentali più diffuse per la diagnosi precoce sono:

  • mammografia che al momento è il metodo più efficace;
  • ecografia, un esame molto utile per esaminare il seno giovane;
  • risonanza magnetica che viene riservata ai seni molto densi o ai dubbi diagnostici;
  • visita senologica che rappresenta una buona abitudine e va eseguita almeno una volta l’anno, indipendentemente dall’età;
  • test genetici per la ricerca di mutazioni come le mutazioni BRCA1 e 2 che in alcuni casi selezionati individuati dal medico, rappresentano strumenti importanti per la prevenzione e per individuare terapie mirate.

TRATTAMENTI

Il percorso terapeutico del tumore del seno deve essere discusso con il proprio medico. In generale, indipendentemente dallo stadio, quasi tutte le donne subiscono un intervento chirurgico per rimuovere i tessuti malati. In alcuni casi è possibile asportare soltanto una porzione di seno (quadrantectomia), in altri si arriva fino alla rimozione dell’intera ghiandola mammaria e di uno o più linfonodi dell’ascella (mastectomia radicale modificata). Spesso all’intervento chirurgico è associata la radioterapia. In alcuni casi è utile la chemioterapia.
In base alle caratteristiche del tumore, possono essere indicati diversi altri trattamenti, tra i quali:

  • terapia ormonale
  • farmaci PARP inibitori (in caso di mutazione BRCA)
  • farmaci anti HER-2,
  • farmaci immunoterapici.

Sono in via di sperimentazione altri farmaci biologici.