Come riconoscere i tumori ereditari
Chi potrebbe essere interessato
Per una stima del rischio genetico e per valutare l’opportunità di effettuare un test genetico, bisogna considerare diversi fattori come l’incidenza elevata di un tumore nello stesso nucleo familiare, l’età di insorgenza precoce della malattia e la frequenza di tumori bilaterali.
Quali sono i segnali di un tumore ereditario?
Rispondi a queste domande per scoprire se tu e/o i tuoi familiari potreste essere interessati.
1.
A te o a un tuo familiare è stato diagnosticato un tumore in età precoce?
2.
Nella tua famiglia si sono verificati più casi dello stesso tipo di tumore?
(ovarico, al seno, al pancreas o alla prostata)
3.
A te o a un tuo familiare è stato diagnosticato un tumore bilaterale?
(come, ad esempio, nei due seni)
4.
A te o a un tuo familiare è stato diagnosticato un tumore che ha colpito contemporaneamente più organi?
5.
Nella tua famiglia è già stata identificata una mutazione genetica che possa aumentare il rischio di cancro?
Se hai risposto sì a una o più di queste domande approfondisci l’argomento con il tuo medico o rivolgiti a un centro per la prevenzione dei tumori
Che cosa fare per riconoscere un tumore ereditario
La valutazione della predisposizione ereditaria viene effettuata durante un consulto oncogenetico. Durante la consulenza il paziente fornisce dati sulla famiglia di appartenenza, sulla sua malattia e/o quella dei suoi familiari. Dopo la stesura dell’albero genealogico e un’esaustiva analisi dei dati anamnestici, il genetista verifica la presenza o meno dei criteri di accesso ai diversi test genetici disponibili, individuando quello/i più indicato/i nel singolo caso.
Gli obiettivi del consulto sono molteplici:
- confermare la natura ereditaria del tumore;
- informare il paziente sugli aspetti genetici personali e familiari, le relative implicazioni clinico-terapeutiche, etiche e psicologiche correlate all’esito del test;
- valutare la possibilità di effettuare un test genetico di rischio oncologico;
- definire il rischio oncologico sulla base dell’anamnesi personale e/o familiare e del risultato del test genetico;
- fornire le indicazioni sulle opzioni di sorveglianza e/o prevenzione per il paziente e per la sua famiglia.
Come funziona il test genetico
ll test genetico serve a verificare la possibile ereditarietà di un tumore. È un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi molecolare singola o multipla per individuare un’eventuale mutazione genetica.
La scelta di sottoporsi o meno a un test genetico deve essere effettuata in maniera autonoma e consapevole dopo aver ricevuto, in sede di consulenza, tutte le informazioni disponibili:
- sulla malattia e/o sul rischio di svilupparla;
- sull’indagine genetica e i suoi limiti;
- sul rischio di malattia associato al risultato del test;
- sulle possibilità preventive e/o terapeutiche disponibili.
Considerata la complessità degli argomenti trattati, in fase di consulto oncogenetico viene offerta una consulenza psicologica che mira a garantire un adeguato supporto e a favorire l’autonomia decisionale.
In che cosa consiste il test genetico
Il test genetico consiste in un prelievo di sangue o tessuto o un tampone boccale e viene eseguito da un laboratorio specializzato.
I risultati del test.
ESITO INFORMATIVO (POSITIVO)
del test indica la presenza di una specifica mutazione genetica e quindi l’aumento del rischio di sviluppare un determinato tumore.
ESITO NON INFORMATIVO (NEGATIVO)
indica che non si evidenzia la mutazione genetica ereditaria che è stata ricercata.
ESITO DUBBIO
indica la presenza di mutazioni genetiche di cui però non si conosce il significato.
Il risultato del test viene comunicato durante una seduta di consulenza, nella quale viene interpretato il dato molecolare e, in caso di esito informativo, si propone al paziente il programma di sorveglianza più appropriato e le possibili opzioni per la riduzione del rischio. Solo se l’esito è informativo, il test genetico può essere esteso ad altri membri maggiorenni della famiglia che desiderino effettuarlo.
L’importanza di una corretta informazione
Solo ricevendo informazioni corrette e tempestive le persone possono prendere le decisioni più giuste per sé e per i propri familiari. Per questo è importante informarsi su fonti scientificamente accreditate e contrastare i falsi miti su questa patologia.
E tu quanto ne sai?
Verifica il tuo grado di informazione con un semplice quiz.
