Conoscerli è il primo passo.
NEL DNA C’È LA NOSTRA STORIA. MA NON IL NOSTRO DESTINO.
Alcuni tumori sono storie di famiglia.
Non per questo sono storie già scritte.
Conoscerli è il primo passo.
NEL DNA C’È LA NOSTRA STORIA. MA NON IL NOSTRO DESTINO.
Alcuni tumori sono storie di famiglia.
Non per questo sono storie già scritte.
Tumori e ereditarietà
Conosciamoli meglio
I tumori sono un insieme di malattie dette “malattie neoplastiche” caratterizzate da uno sviluppo incontrollato delle cellule. La trasformazione di una cellula normale in cellula neoplastica avviene nel tempo, attraverso varie tappe e per accumulo di alterazioni genetiche (mutazioni), funzionali e morfologiche.
Ereditarietà delle mutazioni
Una quota tra il 5 e il 10% dei casi dipende da una predisposizione ereditaria. In questo caso le mutazioni genetiche che portano allo sviluppo di un tumore sono presenti nell’organismo fin dalla nascita e possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Queste mutazioni aumentano considerevolmente il rischio di sviluppare specifici tumori come, per esempio, il tumore ovarico, al seno, alla prostata e al pancreas. In questo caso vengono definiti tumori eredo-familiari o ereditari.
I geni coinvolti più frequentemente
Le mutazioni responsabili delle forme ereditarie di tumore coinvolgono solitamente geni “oncosoppressori” o “proto-oncogeni”. In particolare, molti studi si sono concentrati negli ultimi anni su un gruppo di tumori eredo-familiari caratterizzati da un deficit di meccanismo noto come ricombinazione omologa (HRD), importante per la riparazione dei danni del DNA.
UNA MAGGIORE CONSAPEVOLEZZA: Perché è importante sapere se si è portatori di una mutazione genetica
Sapere di essere portatori di una mutazione genetica permette di acquisire una maggiore consapevolezza per poter prendere – insieme con il proprio medico – le decisioni più opportune per la propria salute in termini di percorsi di prevenzione personalizzati, quali programmi di sorveglianza attiva. Infatti, è bene ricordare che non si eredita il tumore, ma il rischio di svilupparlo.
Tumori ginecologici
Quello che c’è da sapere sui tumori ginecologici
I tumori ginecologici sono neoplasie che coinvolgono l'apparato riproduttivo femminile. In Italia, il tumore all’ovaio rappresenta ancora oggi uno dei “big killers” tra le neoplasie ginecologiche (30%); nel 2024 il tumore al corpo dell’utero ha rappresentato il 5,5% di tutti i tumori femminili con 8.652 nuovi casi.
Tumore al seno
Quando il tumore al seno è ereditario?
Il tumore al seno è una neoplasia provocata dallo sviluppo incontrollato di cellule all'interno della ghiandola mammaria, si sviluppa nel tessuto adiposo del seno per poi espandersi. Il 15% dei pazienti con tumore alla mammella ha una storia familiare positiva per questi tumori, ma senza una causa genetica e solo una piccola quota di tali neoplasie (5-10%) sono forme ereditarie dovute a sindromi note.
Tumore alla prostata
Cosa sapere sul tumore alla prostata
In Italia, nel 2024, sono state stimate circa 40.192 nuove diagnosi di tumore alla prostata, la forma più frequente tra tutte le neoplasie maschili. Sebbene soltanto meno del 15% di questi siano ereditari, gli uomini che hanno un parente stretto con questo tumore presentano un maggiore rischio di ammalarsi.
Tumore al pancreas
Quando il tumore al pancreas è ereditario?
Vi sono diversi tipi di tumori del pancreas. Il più comune è l'adenocarcinoma, che ha origine nei dotti che trasportano gli enzimi digestivi. Una storia familiare viene rilevata fino al 10% dei pazienti.
Quali sono
i segnali di un tumore ereditario?
Se più persone nello stesso ramo di una famiglia hanno avuto un tumore in giovane età o un tumore bilaterale o tumori in sedi multiple è possibile che sia presente una mutazione genetica responsabile dello sviluppo del tumore.
Questa mutazione, se trasmessa alla prole, aumenta il rischio di sviluppare alcuni tumori per tutti i componenti di quel ramo familiare.
Come si individua la mutazione genetica di un tumore ereditario?
Attraverso i test genetici è possibile individuare le mutazioni che stanno alla base dell’insorgenza dei tumori ereditari.
Esistono però condizioni specifiche per poter accedere a un test genetico e l’opportunità di essere sottoposti a quest’indagine viene discussa ed esaminata durante il consulto con lo specialista.
